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假基因
点击次数:416 发布时间:2013-07-16
 

 假基因(pseudogene)是指:基因的序列同正常的有功能的基因在核苷酸顺序的组成上非常相似,却不具有正常功能的基因。是相应的正常基因在染色体的不同位置上的复制品,由于突变积累的结果而丧失活性。所以假基因是没有功能的基因,常用ψ表示。

1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因,以后又发现编码蛋白质的结构基因也有相应的,如:在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇以及组织相容性抗原基因簇中都发现有,而且通常是散布于有活性的功能基因之间。关于的来源一般认为是由mRNA反转录成cDNA,然后整合在基因组中。同cDNA一样没有内含子序列,也没有启动基因转录的启动子序列,而在3’端都有mRNA分子特有的多聚腺苷[poly(A)]序列。由于没有生物学功能,所以不再受到进化的选择压力,因此在中可以积累许多突变,并常常同时存在三种终止密码子序列。是由功能基因演变而来,可以看作是进化的一种遗迹。但既然是没有功能的,为什么仍然存在于基因组中呢?而且有证据表明,有的还会重复形成,如山羊的类β--白基因的g#x和gpz。这些都是有待深入研究的进化问题。 
人 α—珠蛋白基因座的一个ψαl,同三个有功能的α—珠蛋白基因在DNA序列上是相似的,只是中含很多突变,如起始密码子ATG变成GTG;5’端的两个内含子也有突变,可能是破坏了RNA剪接;在编码区内也有许多点突变和缺失。DNA序列比较表明,ψαl,同有功能的α2基因的序列相似性达73%。ψαl被认为是由。—珠蛋白基因复制产生的。开始时,这个复制生成的基因是有功能的,后来在进化的某个时期产生了一个失活突变。由于该基因是复制生成的,所以尽管失去了功能,但是不致影响到生物体的存活。随后在中又积累了更多的突变,从而形成了现今的的序列。人的δ—珠蛋白基因编码两种β类珠蛋白中的一种,但其mRNA水平很低,编码生成的蛋白质也不是必不可少的,因为成年人还同时表达产生另一种β类珠蛋白,所以δ—珠蛋白基因被认为是介于功能基因同无功能之间的一种中间物。 
是一种非自主的反转录转座元件。由于它来源于RNA聚合酶Ⅱ的转录产物,因此必定是没有转录活性的。这是因为反转录产生的RNA不包含位于转录起点上蝣的启动子序列。通常具有mRNA的特征,所以称为已加工的(processed pseudogene)。不含内含子序列,末端有很短一段A·T碱基对,两端又各有一个短的正向重复序列,在染色体上的位置与其原先所在位置无关等,这些结构特征都说明了的反转录转座起源假说。当然,目前对此也还存在不同的看法,主要是由于本身并不编码反转录酶,也不产生转座酶等。因此,有人提出,的出现可能是以反转录病毒为中介的转座过程,被转座序列的末端只是偶然地同转座子的末端相似而已。 

 
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